Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.

Über uns

Die Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. ist ein gemeinnütziger Verein, der aus der Initiative einiger Eltern PMD-betroffener Kinder entstanden ist.

Der Verein besteht seit Mai 2014 und wurde mit dem Zweck gegründet, die allgemeine Öffentlichkeit, die Fachöffentlichkeit und die Betroffenen über Ursachen, Formen und Folgen des Phelan-McDermid-Syndroms zu informieren.

Seine Ziele sind, zur Verbesserung der Lebensbedingungen und der gesellschaftlichen Teilhabe, der Behandlungsmethoden und Fördermöglichkeiten der Betroffenen beizutragen.

Das Phelan-McDermid-Syndrom* – auch Deletion 22q13 genannt ist ein seltener genetischer Defekt. Den Betroffenen fehlt ein Segment am Ende des langen Armes des Chromosom 22. Dieses Segment enthält das Gen PROSAP2/SHANK3. Der Verlust dieses Gens dürfte teilweise die neurologischen Erscheinungen des Syndroms erklären.