Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.
managed by I. Haeger
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About us
Die Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. ist ein gemeinnütziger Verein, der aus der Initiative einiger Eltern PMD-betroffener Kinder entstanden ist.
Der Verein besteht seit Mai 2014 und wurde mit dem Zweck gegründet, die allgemeine Öffentlichkeit, die Fachöffentlichkeit und die Betroffenen über Ursachen, Formen und Folgen des Phelan-McDermid-Syndroms zu informieren.
Seine Ziele sind, zur Verbesserung der Lebensbedingungen und der gesellschaftlichen Teilhabe, der Behandlungsmethoden und Fördermöglichkeiten der Betroffenen beizutragen.
Das Phelan-McDermid-Syndrom* – auch Deletion 22q13 genannt ist ein seltener genetischer Defekt. Den Betroffenen fehlt ein Segment am Ende des langen Armes des Chromosom 22. Dieses Segment enthält das Gen PROSAP2/SHANK3. Der Verlust dieses Gens dürfte teilweise die neurologischen Erscheinungen des Syndroms erklären.
Latest project news
Wir haben 2.688,50 € Spendengelder erhalten
Herzlichen Dank an alle SpenderInnen! Vielen Dank für ein erfolgreiches Jahr 2025.
Mit ihrer Hilfe konnten wir Betroffene mit Phelan-McDermid-Syndrom und ihren Familien eine starke Stimme verleihen!
Ihre Spenden helfen unseren Kindern und Angehörigen, weil wir mehrmals im Jahr kostenfreie Weiterbildungen über Zoom ermöglichen. Die Pflegenden können sich von zu Hause einwählen und themenbezogen Unterstützung, Austausch und Rat bekommen.
Unser Symposium in Ulm hat dazu beigetragen, Aktuelles aus der Forschung zu hören und einzuordnen, warum nach einem Personalwechsel unsere interdisziplinäre Sprechstunde neu aufgestellt werden musste.
Aktuell laufen die Planungen zu unserem großen Familientreffen in Schönblick 2026. Hier mussten wir bereits eine Anzahlung leisten, um die Durchführung zu gewährleisten.
Unser Netzwerk hilft und wächst und wir freuen uns, daß Sie dabei sind.
Contact
Krankenhausweg 3
89075
Ulm
Germany
