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Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.

Ulm, Deutschland

Die Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. ist ein gemeinnütziger Verein zur Verbesserung der Lebensbedingungen und der gesellschaftlichen Teilhabe, der Behandlungsmethoden und Fördermöglichkeiten der vom Phelan-McDermid-Syndrom betroffenen Kindern.

I. Haeger von Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.
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Die Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. ist ein gemeinnütziger Verein, der aus der Initiative einiger  Eltern PMD-betroffener Kinder entstanden ist. Unsere Ziele sind, zur Verbesserung der Lebensbedingungen und der gesellschaftlichen Teilhabe, der Behandlungsmethoden und Fördermöglichkeiten der Betroffenen beizutragen.

Der genetische Defekt an sich lässt sich nicht behandeln. Betroffene können aber durch möglichst frühe Intervention in ihrer Entwicklung gefördert werden. Umso wichtiger ist ein regelmäßiger Austausch unter den betroffenen Familien, Ärzten, Forschern und Therapeuten.

News und Informationen unter:  www.22q13.info
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PMD-Tagung
Wir helfen konkret durch Organisation und Durchführung unserer PMD Tagung. Über 200 Betroffene kommen dabei zusammen. Referenten wie z.B. Ärzte, Genetiker oder Forscher berichten zu Fachthemen und dem neusten Stand der Forschung.

Phelan-McDermid-Seminare
Für unsere Vereinsmitglieder bieten wir regelmäßig Online-Seminare an: Seminare für neu-betroffene Familien oder zu wichtigen Themen wie "unterstützter Kommunikation", "Behindertentestament" oder zum Beispiel "Nie wieder sprachlos
- wie geht man mit neugierigen Blicken und unerwünschten Kommentaren um".
Helft uns bei der Finanzierung von Seminaren, um unsere Mitglieder in ihrem Alltag zu unterstützen. 

Öffentlichkeitsarbeit
Wir machen das Phelan-McDermid-Syndrom bekannter. Öffentlichkeitsarbeit ist ein wichtiger Bestandteil unserer Arbeit. Wir betreiben eine Webseite mit aktuellen Informationen und stellen unsere Arbeit auf Tagungen und Seminaren vor.

22Q13
Das Phelan-McDermid-Syndrom – auch Deletion 22q13 genannt ist ein seltener genetischer Defekt. 
Den Betroffenen fehlt ein Segment am Ende des langen Armes des Chromosoms 22. Dieses Segment enthält das Gen PROSAP2/SHANK3. Der Verlust dieses Gens  dürfte  teilweise  die  neurologischen  Erscheinungen, wie z.B. die verzögerte oder ausbleibende Sprachentwicklung, autistische Verhaltensweisen oder mentale Entwicklungsstörungen, des Syndroms erklären.