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Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.

Ulm, Deutschland

Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.

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Die Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. ist ein gemeinnütziger Verein zur Verbesserung der Lebensbedingungen und der gesellschaftlichen Teilhabe, der Behandlungsmethoden und Fördermöglichkeiten der vom Phelan-McDermid-Syndrom betroffenen Kindern.

I. Haeger von Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.Nachricht schreiben

Die Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. ist ein gemeinnütziger Verein, der aus der Initiative einiger  Eltern PMD-betroffener Kinder entstanden ist. Unsere Ziele sind, zur Verbesserung der Lebensbedingungen und der gesellschaftlichen Teilhabe, der Behandlungsmethoden und Fördermöglichkeiten der Betroffenen beizutragen.

Der genetische Defekt an sich lässt sich nicht behandeln. Betroffene können aber durch möglichst frühe Intervention in ihrer Entwicklung gefördert werden. Umso wichtiger ist ein regelmäßiger Austausch unter den betroffenen Familien, Ärzten, Forschern und Therapeuten.

News und Informationen unter:  www.22q13.info
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PMD-Tagung
Wir helfen konkret durch Organisation und Durchführung unserer PMD Tagung. Über 200 Betroffene kommen dabei zusammen. Referenten wie z.B. Ärzte, Genetiker oder Forscher berichten zu Fachthemen und dem neusten Stand der Forschung.

Interdisziplinäre Sprechstunde
Betroffene Familien brauchen Hilfe beim Thema Gesundheit, Entwicklung und Fördermöglichkeiten.
Wir helfen durch unsere interdisziplinäre PMD-Sprechstunde in Ulm als zentrale Kompetenzstelle. Ein multidisziplinäres Team führt eine ausführliche Untersuchung und Beratung durch.

Öffentlichkeitsarbeit
Wir machen das Phelan-McDermid-Syndrom bekannter. Öffentlichkeitsarbeit ist ein wichtiger Bestandteil unserer Arbeit. Wir betreiben eine Webseite mit aktuellen Informationen und stellen unsere Arbeit auf Tagungen und Seminaren vor.

22Q13
Das Phelan-McDermid-Syndrom – auch Deletion 22q13 genannt ist ein seltener genetischer Defekt. 
Den Betroffenen fehlt ein Segment am Ende des langen Armes des Chromosoms 22. Dieses Segment enthält das Gen PROSAP2/SHANK3. Der Verlust dieses Gens  dürfte  teilweise  die  neurologischen  Erscheinungen, wie z.B. die verzögerte oder ausbleibende Sprachentwicklung, autistische Verhaltensweisen oder mentale Entwicklungsstörungen, des Syndroms erklären.

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