Normal schwitzen können - das wünschen wir uns für unsere Kinder

Schwitzen zu können und Zähne zu haben ist eigentlich ganz normal. Fast. Es gibt eine sogenannte "Seltene Krankheit" die dazu führt, dass Betroffene nicht schwitzen können und fast keine Zähne haben. Auch der Haarwuchs ist beeinträchtigt. Dieser Gendefekt heißt "Ektodermale Dysplasie". Dabei müsste man eigentlich in der Mehrzahl, "Ektodermale Dysplasien", sprechen, denn die Grunderkrankung hat vielfältige Ausprägungen und Erscheinungsformen. Diese Krankheit ist angeboren und konnte bisher nicht kuriert werden. Nicht schwitzen zu können, und damit vor allem im Sommer den Körper nicht wie normal kühlen zu können, ist dabei das größte und wichtigste Problem. Eine Plage und Anstrengung, die daran hindert, viele eigentlich normale Tätigkeiten des täglichen Lebens auszuführen. Durch Überhitzung kann es schnell auch zu lebensgefährlichen Situationen kommen. Die Forschung hat aber eine Möglichkeit gefunden, diesen Gendefekt auszugleichen. Das Medikament ER004 (vormals Edi200) erhält ein Protein, das der Körper normalerweise selbst bildet. Bei Betroffenen fehlt dieses Protein Ectodysplasin–A1 (EDA-A1), so dass der Körper beim Wachstum im Mutterleib keine Schweißdrüsen bildet und auch die Zähne und Haare nicht richtig wachsen. Die Entwicklung von Medikamenten sind sehr teuer, zeit- und arbeitsintensiv. Abgesehen vom nicht Schwitzen können sind auch die fehlenden Zähne ein großes Problem. Schon Kinder benötigen einen Zahnersatz und später Implantate. Weiter ist eine Stimmbanduntersuchung und eine Studie zur Hormonsituation bei betroffenen Frauen dringend nötig, um mehr über diese Krankheit zu lernen und für alle Betroffene möglich viele Verbesserungen zu erreichen.

Die Erfolge des Medikaments sind bisher sehr vielversprechend. Die Zwillinge Maarten und Linus wurden im Mutterleib mit ER004 behandelt. Dabei wurde ER004 ins Fruchtwasser der Mutter gegeben. Die beiden Jungs haben das Medikament so aufgenommen und damit wurde der Gendefekt weitgehend behoben. Normalerweise können betroffene ja wie oben beschrieben nicht schwitzen. Maarten und Linus haben aber bei einem Schweißtest gezeigt, dass sie wie ganz normale Kinder auch schwitzen können. Die Eltern sind überglücklich. Wir wünschen uns nun natürlich, dass das Medikament zugelassen werden kann und so auch anderen betroffenen Kindern helfen kann.

Zur Unterstützung der Forschung, der Studien und die Arbeit unserer Selbsthilfegruppe sind diese, Ihre und Eure, Spendengelder vorgesehen. Wer mehr wissen möchte ich auch herzlich eingeladen uns auf www.ektodermale-dysplasie.de zu besuchen. 

In jedem Falle sage ich - stellvertretend für alle Mitglieder der Selbsthilfegruppe, alle Betroffenen der Seltenen Krankheit und auch allen zukünftigen Kindern - vielen herzlichen Dank für jeden einzelnen Euro.