Verein VHL betroffener Familien e.V.

Die Spendengelder werden für die Untersuchung von Hämangioblastomen mittels hochauflösender Genomkartierung (Bionano) genutzt.

Bei der Untersuchungen werden Proben von Tumoren analysiert.Die Kosten pro Probe können folgendermaßen aufgeteilt werden:- Bionano Service:           750€- Verbrauchsmittel:         100€- Personalkosten:            150€Summe pro Probe ca. 1000€Somit könnten durch die Spendensumme ca. 15 Proben untersucht werden.

Details  zum Projekt: "Untersuchung von Hämangioblastomen mittels hochauflösender Genomkartierung (Bionano)"
Veränderungen im VHL Gen sind das charakteristische genetische Merkmal von Hämangioblastomen.
Mutationen werden sowohl bei Betroffenen mit Von Hippel-Lindau-Erkrankung als auch bei
sporadisch Erkrankten beschrieben. Mittels konventioneller Methoden sind keine nennenswerten
genetischen Veränderungen außerhalb des VHL Gens bekannt.
Bei anderen Tumorerkrankungen wurden in den letzten Jahren zahlreiche Veränderungen bekannt,
die mit konventionellen Methoden nicht erkennbar sind. Dies betrifft insbesondere sogenannte
Strukturvarianten, bei denen größere Abschnitte von Chromosomen neu zusammengelagert werden.
Diese Erkenntnisse haben bei einigen Erkrankungen sogar schon zur Entwicklung neuartiger
Therapieansätze geführt. Ein gutes Beispiel ist der bösartige Lungenkrebs, bei dem spezielle
Medikamente eingesetzt werden, wenn charakteristische Struktur-Veränderungen im sogenannten
ALK- oder ROS1-Gen vorliegen (1).
Um solche Veränderungen der genetischen Struktur in Hämangioblastomen zu detektieren, eignet
sich besonders die optische Genomkartierung (optical genome mapping) mittels Bionano – eine der
neuesten und am höchsten auflösenden Technologien. Hierbei werden sehr lange DNA-Moleküle an
über 500.000 Stellen des Genoms mit einem Farbstoff markiert und in einem Nanokanalscanner
ausgelesen. Hierdurch können sowohl sogenannte unbalancierte (Deletionen, Duplikationen) als
auch balancierte Strukturvarianten (Translokationen, Inversionen) mit hoher Sensitivität detektiert
werden.
Die speziellen Algorithmen zur Assemblierung und Detektion übertreffen die sequenzbasierten
Technologien in Bezug auf Empfindlichkeit bei weitem, so dass auch strukturelle Varianten
nachgewiesen werden können, die mit bisherigen Methoden nicht erfasst werden.
Quellenangabe:
(1): https://go.roche.de/about/was-wir-bewegen/personalisierte-medizin/krebs-und-therapie/ros1-
lungenkrebs.html