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Deutschlands größte Spendenplattform

Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff e.V.

wird verwaltet von F. Quack

Über uns

Selbsthilfeverband für Patienten mit einer GM-2-Gangliosidose Tay-Sachs oder Morbus Sandhoff. Diese Stoffwechselstörungen sind noch nicht heilbar. Bricht eine der Krankheiten bereits im Kindesalter aus, begrenzt sie die Lebenserwartung. Der Verband vernetzt und unterstützt betroffene Familien und Patienten. Er sammelt Gelder für die Forschung und ist international vernetzt, um die Krankheit besiegen zu können. Er klärt auf, um die sehr schwere Diagnostik zu beschleunigen. Betroffenen Eltern bietet der eingetragene Verein eine Gemeinschaft mit Gleichgesinnten. Zweimal im Jahr lädt die Patientenorganisation zu Treffen und Konferenzen auf deutscher und europäischer Ebene ein. In Deutschland nehmen über 20 Familien regelmäßig an den Veranstaltungen teil. Insgesamt vertritt der Verein inzwischen 38 betroffene Patientinnen und Patienten und deren Familien. Der Verein wird von den beiden Vereinsgründern komplett ehrenamtlich geführt.

Letzte Projektneuigkeit

Wir haben 190,12 € Spendengelder erhalten

  F. Quack  30. November 2022 um 17:21 Uhr

Unsere Registerstudie mit der SphinCS hat in diesem Jahr einige schöne Erfolge ereicht.  Besonders erfreulich ist, dass ein wissenschaftlicher Aufsatz mit den ersten Ergebnissen von der rennomierten Fachzeitschrift „Genetics in medicine“ angenommen und veröffentlicht wurde. Dabei sparten die Gutachter nicht mit Lob an der Studie. 
Diese Daten sensibilisieren behandelnde Ärzte, Therapeuten und Betreuer und ermöglichen  eine frühe Diagnose und fachliche Beratung der Eltern. Daneben dienen die Daten dazu bessere, quantitativ zu erfassende Endpunkte für zukünftige klinische Studien zu bestimmen. Die bisherigen Daten zeigen eine genauere Charakterisierung der Phänotypen insbesondere wird der bisher kaum beschriebene spät-infantile Phänotyp, der bei acht Patienten vorliegt, charakterisiert. 

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97204
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