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Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.

wird verwaltet von M. Weingartz (Kommunikation)

Über uns

Die Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V. besteht seit 1989. Die Gründung geht auf eine kleine Gruppe von Eltern betroffener Kinder zurück, die sich gegenseitig Hilfe und Unterstützung gegeben haben bei der Bewältigung der seltenen Krankheit und daraus entstehenden Probleme im Alltag. Heute hat der Verein 440 Mitglieder.

Was ist eine Glykogenose?

Der Glykogenstoffwechsel ist zur Bereitstellung von Energie für den menschlichen Organismus von essentieller Bedeutung. Bei Glykogenose-Betroffenen ist dieser Stoffwechsel gestört, zum Beispiel durch das Fehlen eines Enzyms. Glykogen kann also nicht zu Glukose abgebaut werden; die Folge ist eine Speicherung des Glykogens im Körpergewebe.

Glykogenosen (Glykogenspeicher-Krankheiten) sind autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten, gekennzeichnet durch einen abnormen Gehalt an Glykogen im Körpergewebe.

Bis heute sind 15 verschiedene Glykogenose-Typen bekannt, die sich in Krankheitsbild und Therapie stark voneinander unterscheiden. Sie können nach Leber- und Muskelformen unterteilt werden.
Die häufigste Form dieser seltenen Erkrankungen ist eine Leber-Form (Glykogenose Typ I oder: von Gierke). Bei dieser Glykogenose besteht die Gefahr der Unterzuckerung, wenn die Nahrung zu wenig Kohlenhydrate enthält oder längere Zeit keine Nahrung aufgenommen wird. Unbehandelt führt diese Erkrankung zu Langzeitschäden wie Gicht, Minderwuchs, verminderter Knochendichte, Lebertumoren und zu lebensbedrohenden Stoffwechselentgleisungen.

Die häufigste Form mit Muskelbeteiligung ist die Glykogenose Typ II (Morbus Pompe). Bei Morbus Pompe ist die Aktivität des Enzyms Alpha-Glukosidase herabgesetzt. Die bereits erwähnte übermäßige Anhäufung von Glykogen im Muskel führt letztlich zur Zerstörung und Schwächung der Muskeln. Je nach Enzymaktivität sind der Zeitpunkt des Auftretens von Symptomen, die Beteiligung der Körperorgane sowie der Verlauf der Erkrankung individuell sehr verschieden.
Bei der seit April 2006 zugelassenen Enzymersatztherapie (EET) wird dem Körper das fehlende bzw. unzureichend aktive Enzym alle 14 Tage in einer intravenösen Infusion zugeführt.

Die dritthäufigste Glykogenose ist Typ V oder: Morbus McArdle, ebenfalls muskelbetont. Den Betroffenen fehlt das Enzym Muskelphosphorylase, in wenigen Fällen weist diese eine stark verminderte Aktivität auf. Muskelphosphorylase ist für die Freisetzung der Glukosemoleküle aus den Glykogenvorräten der Muskelzellen verantwortlich. Den Betroffenen steht also ein wichtiger Energielieferant für die Muskulatur nicht zur Verfügung. Kurze intensive oder andauernde Muskelbelastung führen zu Müdigkeit, Muskelsteife und -schmerzen. Weitere Belastung löst Muskelkrämpfe (Kontrakturen) aus. Die Muskelzelle kann zerstört werden (Rhabdomyolyse), die Abbauprodukte können über den Urin (Dunkelfärbung = Myoglobinurie) die Nieren verstopfen. In schweren Fällen kann dies zu akutem Nierenversagen führen.
Ein spezifisches Phänomen bei McArdle ist der sogenannte 'second wind', die Ausnutzung weiterer Energiequellen wie Blutglukose und Fettsäuren nach einer ersten Startphase. Durch gezieltes moderates Training wie Wandern und Radfahren können viele Betroffene ihre Leistungsfähigkeit verbessern ohne sich zu verletzen. Entscheidend hierfür ist eine frühe Diagnose, um Fehlbehandlungen zu vermeiden, die langfristig zu Muskelschwächen und -abbau führen können.

Die Selbsthilfegruppe Glykogenose ermöglicht den direkten persönlichen Austausch der Betroffenen und Angehörigen sowie gegenseitige Hilfestellung über das überregionale Jahrestreffen, über regionale Treffen, über Rundschreiben, die eigene Website (www.glykogenose.de), die Zeitschrift „Glyko Post“, aber auch über Facebook-Seiten wie die vereinseigene „Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.“, „Morbus Pompe“ und „McArdle deutsch“.

Die SHG
veröffentlicht Handbücher und Ratgeber;
vermittelt sozialrechtliche Beratung;
führt themenbezogene Freizeiten durch;
organisiert Informationsaustausch zwischen Ärzten, Wissenschaftlern, Industrie und Patienten (z.B. internationale Konferenzen);
unterstützt die internationale Vernetzung von Selbsthilfegruppen;
arbeitet aktiv mit an internationalen Projekten wie EUROMAC (www.euromacregistry.eu).

Im Sinne einer intensiven Forschungsförderung ist neben der Patientenbetreuung die Unterstützung einer internationalen Verflechtung das vorrangige Ziel der SHG Glykogenose.
Das hier skizzierte Programm ist durch Mitgliedsbeiträge allein nicht zu stemmen; wir sind auf Spenden angewiesen, um die uns gesteckten Ziele zu erreichen.

Letzte Projektneuigkeit

Latest news

Ich habe 195,00 € Spendengelder erhalten

  M. Weingartz  16. Januar 2018 um 15:48 Uhr

Das booklet "Mehr als 101 Tips für ein besseres Leben mit Morbus Pompe" ist inzwischen gedruckt. Weitere Spenden verwenden wir für einen umfangreicheren Versand an Betroffene, Mediziner und Wissenschaftler nicht nur in Deutschland, sondern auch in deutschsprachigen Ländern wie Österreich und der Schweiz. Wir bedanken uns ganz herzlich für die eingegangenen Spenden. Jede Spende bedeutet einen Schritt in Richtung gesellschaftliches Bewußtsein über die Krankheit und einer Verbesserung der Lebenssituation.

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Kontakt

Birkenbusch 11
45770
D-45770 Marl
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