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Unsere Registerstudie mit der SphinCS hat in diesem Jahr einige schöne Erfolge ereicht. Besonders erfreulich ist, dass ein wissenschaftlicher Aufsatz mit den ersten Ergebnissen von der rennomierten Fachzeitschrift „Genetics in medicine“ angenommen und veröffentlicht wurde. Dabei sparten die Gutachter nicht mit Lob an der Studie.
Diese Daten sensibilisieren behandelnde Ärzte, Therapeuten und Betreuer und ermöglichen eine frühe Diagnose und fachliche Beratung der Eltern. Daneben dienen die Daten dazu bessere, quantitativ zu erfassende Endpunkte für zukünftige klinische Studien zu bestimmen. Die bisherigen Daten zeigen eine genauere Charakterisierung der Phänotypen insbesondere wird der bisher kaum beschriebene spät-infantile Phänotyp, der bei acht Patienten vorliegt, charakterisiert.