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Hilfe für Pompe-Betroffene! Deine Spende kann wirken!

45770 Marl, Deutschland

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Verbesserung des Wissens, des Verständnisses und des Bewußtseins über Glykogenose Typ II (Morbus Pompe) durch Übersetzung, Druck und Verbreitung von Informationsmaterial. Ein Projekt der Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.

M. Weingartz von Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.Nachricht schreiben

Glykogenose Typ 2 - Morbus Pompe
Glykogenose Typ 2 (Morbus Pompe, englisch auch Acid Maltase Deficiency, AMD) ist eine Speicherkrankheit, die durch einen autosomal vererbten genetischen Defekt verursacht wird. Dieser Gendefekt führt in den Lysosomen der Muskelzellen zu einer stark verminderten Aktivität des Enzyms Alpha-Glukosidase, wodurch das dort als Energiespeicher angehäufte Glykogen nicht oder nur zum Teil wieder in Glukose umgesetzt werden kann. Die Folge ist eine Anhäufung von Glykogen, was letztendlich zur Zerstörung der Muskelzellen führt. Betroffen sind vor allem Skelett- und Atemmuskulatur, bei kleinen Kindern auch das Herz. Der Krankheitsverlauf ist progressiv, aber mit individuell unterschiedlicher Geschwindigkeit. Unbehandelt führt die Krankheit bei kleinen Kindern (etwa bis zum ersten Lebensjahr) schnell zum Tod durch Atem- und Herzversagen. Bei Jugendlichen und Erwachsenen werden die Muskeln mit fortschreitender Krankheit zunehmend geschwächt, bis hin zu Rollstuhl- und/oder Beatmungspflichtigkeit. Seit 2006 ist eine Enzymersatztherapie zugelassen.

Die Pompe-Krankheit ist selten (ca. 1:100.000) und das Wissen darüber ist nicht weit verbreitet. Von etwa 800 geschätzten Betroffenen in Deutschland sind etwa 150 diagnostiziert. Vielen Ärzten, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und Betreuern fehlt es an Erfahrungen für eine angemessene Beratung und Betreuung.

Hier wollen wir ansetzen. Im Sommer ist in Großbritannien ein Ratgeber für Pompe-Betroffene erschienen: "101 Tips für ein leichteres Leben mit Pompe". Dieses Büchlein hilft dem Betroffenen mit Tips und Ratschlägen für alle Lebensbereiche, aber es vermittelt auch den betreuenden Menschen ein tieferes Verständnis für diese Krankheit.

Wir wollen diesen Ratgeber den Betroffenen in Deutschland zugänglich machen. Unser Projekt umfaßt die Übersetzung in deutsche Sprache, die Anpassung sozialrechtlicher Tips auf deutsche Verhältnisse, den Druck und die Verbreitung in Deutschland.

Die Selbsthilfegruppe Glykogenose bittet daher auf diesem Wege um Spenden, um Übersetzung, Druck und Versand finanzieren zu können. 

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