Rett Syndrom Deutschland e.V.
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MECP2-Duplication Syndrom / MDS
Im Gegensatz zum Rett-Syndrom, das durch Mutationen oder Schädigungen des MECP2-Gens ausgelöst wird, entstehen die Ursachen für die Symptome des Duplikationssyndroms, wie dessen Name schon sagt, dadurch, dass ein Abschnitt des X-Chromosoms (Xq28), auf dem sich auch das MECP2-Gen befindet, fehlerhaft dupliziert wird. Der duplizierte Abschnitt variiert möglicherweise von Person zu Person, und dies kann wiederum bestimmen, wie schwerwiegend die Störung ist.
weitere Informationen unter: https://www.rett-syndrom-deutschland.de/mecp2-duplikation-syndrom/foxg1
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