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Rett Syndrom Deutschland e.V.
wird verwaltet von Rett-Syndrom-Deutschland e.V.
Über uns
MECP2-Duplication Syndrom / MDS
Im Gegensatz zum Rett-Syndrom, das durch Mutationen oder Schädigungen des MECP2-Gens ausgelöst wird, entstehen die Ursachen für die Symptome des Duplikationssyndroms, wie dessen Name schon sagt, dadurch, dass ein Abschnitt des X-Chromosoms (Xq28), auf dem sich auch das MECP2-Gen befindet, fehlerhaft dupliziert wird. Der duplizierte Abschnitt variiert möglicherweise von Person zu Person, und dies kann wiederum bestimmen, wie schwerwiegend die Störung ist.
weitere Informationen unter: https://www.rett-syndrom-deutschland.de/mecp2-duplikation-syndrom/foxg1
Letzte Projektneuigkeit
Wir haben 9,75 € Spendengelder erhalten
Förderung des Rett Syndrome Global RegistryDie Datenbank ist eine von Rett Eltern betriebene Datenbank für alle Rett-Fragen. Unabhängig davon, ob ihre Angehörige erst vor kurzem oder schon vor Jahren die Diagnose erhalten hat, liefern ihre Erfahrungen den Wissenschaftlern wichtige Informationen um eine Therapie zu finden.
WAS IST DAS GLOBALE RETT-SYNDROM-REGISTER?
Das Register ist eine vollständig dezentralisierte, über das Internet zugängliche Datenbank, in der Eltern und Betreuer ihre Daten zentral erfassen, Gesundheitsdaten verfolgen und darstellen können um Veränderungen im Laufe der Zeit zu erkennen, Daten mit Ärzten austauschen können um die Pflege zu verbessern und Forschern helfen Erkenntnisse zu gewinnen, um damit zur Entwicklung von Therapien für das Rett-Syndrom beitragen zu können.
Kontakt
Lüghauserstr.105
51503
Rösrath
Deutschland
