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ssadh-Defizit e.V.

wird verwaltet von C. Cinquemani (Kommunikation)

Über uns

Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel ist eine extrem seltene (ca. 450 bekannte Fälle weltweit), vererbbare, angeborene Stoffwechselstörung. SSADH-Defizit ist ein Enzymmangel, der zu Ansammlung von Gamma-Aminobuttersäure (GABA) im Körper führt. GABA ist eine der wichtigsten Substanzen (inhibitorischer Neurotransmitter) im Gehirn und steuert u.A. die Bewegungen des Menschen. Bei einem SSADH-Mangel ist diese Signalübermittlung gestört, was erheblichen Einfluss auf das zentrale Nervensystem hat und zu stark beeinträchtigter neurologischer Funktion führt. Damit fällt die Stoffwechselstörung unter die Neurotransmitter-Krankheiten.

Unsere Ziele als gemeinnütziger Verein:
STÜTZEN– Wir wollen uns gegenseitig helfen, den Alltag mit einer meist ungewissen Zukunft unserer Familienangehörigen zu meistern.
SAMMELN – Das Erfassen und koordinierte Bereitstellen von Wissen und Informationen soll die Fortschritte in Forschung, Therapie und Behandlung beschleunigen.
ANSPRECHPARTNER SEIN .

Letzte Projektneuigkeit

Latest news

Netzwerk, Beratung und Forschung für ein Leben mit einer seltenen Stoffwechselstörung

  C. Cinquemani  23. Mai 2018 um 17:45 Uhr

Am 19.5. fand die Mitgliederversammlung des SSADH-Defizit e.V. statt. Wir haben neben der Berichterstattung unseren Mitgliedern und interessierten Gästen Beratung zu sozialrechtlichen Belangen geboten und stellten spannende Forschungsthemen vor, die wir als Verein fördern.

Alle Mediziner sprechen von der Genschere, keiner will Tierversuche – unsere Forscher bringen diese brandaktuellen Themen für unsere Kinder ins Labor! Prof. Ritva Tikkanen stellte derzeitige Arbeiten vor, die es ermöglichen sollen, die erfolgreichen Forschungsergebnisse an einer anderen seltenen Enzymerkrankung auf SSADH-Defizit zu übertragen. Dr. Kathrin Jeltsch präsentierte den Status der internationalen Registerstudie an Neurotransmittern (iNTD) sowie die Fortschritte an der Herstellung von Neuronen und Organoiden („Mini-Gehirnen“) für die tierversuchfreie SSADH-Forschung.

28 Teilnehmer beteiligten sich an Workshops und Diskussionen. Inzwischen stellt der SSADH-Defizit e.V. mit 2/3 aller Betroffenen das wichtigste Netzwerk für Patienten dieser Erkrankung dar und die Eltern betroffener Kinder wenden sich vertrauensvoll an die ehrenamtlichen Mitarbeiter.
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C. Cinquemani

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