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ssadh-Defizit e.V.

wird verwaltet von C. Cinquemani (Kommunikation)

Über uns

Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel ist eine extrem seltene (ca. 450 bekannte Fälle weltweit), vererbbare, angeborene Stoffwechselstörung. SSADH-Defizit ist ein Enzymmangel, der zu Ansammlung von Gamma-Aminobuttersäure (GABA) im Körper führt. GABA ist eine der wichtigsten Substanzen (inhibitorischer Neurotransmitter) im Gehirn und steuert u.A. die Bewegungen des Menschen. Bei einem SSADH-Mangel ist diese Signalübermittlung gestört, was erheblichen Einfluss auf das zentrale Nervensystem hat und zu stark beeinträchtigter neurologischer Funktion führt. Damit fällt die Stoffwechselstörung unter die Neurotransmitter-Krankheiten.

Unsere Ziele als gemeinnütziger Verein:
STÜTZEN– Wir wollen uns gegenseitig helfen, den Alltag mit einer meist ungewissen Zukunft unserer Familienangehörigen zu meistern.
SAMMELN – Das Erfassen und koordinierte Bereitstellen von Wissen und Informationen soll die Fortschritte in Forschung, Therapie und Behandlung beschleunigen.
ANSPRECHPARTNER SEIN .

Letzte Projektneuigkeit

Latest news

Heidelberger Forscherteam nutzt zerebrale Organoide zur Erforschung des SSADH Mangels

  C. Cinquemani  27. November 2018 um 10:15 Uhr

Mittels moderner Stammzelltechnologie erforschen Mediziner und Naturwissenschaftler der Heidelberger Kinderklinik den SSADH Mangel. Hierfür wurden von Patienten Stammzellen gewonnen und in sogenannte zerebrale Organoide differenziert. Diese rekapitulieren den strukturellen Aufbau der menschlichen Hirnrinde und dienen so als Ausgangspunkt für zahlreiche Studien. Auf diesem Weg, so hoffen die Forscher, kann der SSADH Mangel besser verstanden werden und neue Therapieansätze gefunden und getestet werden. Der SSADH Defizit e.V. unterstützt dieses Forschungsvorhaben — tragen auch Sie mit Ihrer Spende dazu bei!https://betterplace-assets.betterplace.org/uploads/project/image/000/062/889/195919/limit_600x450_image.jpg


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