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ssadh-Defizit e.V.

wird verwaltet von C. Cinquemani

Über uns

Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel ist eine extrem seltene (ca. 450 bekannte Fälle weltweit), vererbbare, angeborene Stoffwechselstörung. SSADH-Defizit ist ein Enzymmangel, der zu Ansammlung von Gamma-Aminobuttersäure (GABA) im Körper führt. GABA ist eine der wichtigsten Substanzen (inhibitorischer Neurotransmitter) im Gehirn und steuert u.A. die Bewegungen des Menschen. Bei einem SSADH-Mangel ist diese Signalübermittlung gestört, was erheblichen Einfluss auf das zentrale Nervensystem hat und zu stark beeinträchtigter neurologischer Funktion führt. Damit fällt die Stoffwechselstörung unter die Neurotransmitter-Krankheiten.

Unsere Ziele als gemeinnütziger Verein:
STÜTZEN– Wir wollen uns gegenseitig helfen, den Alltag mit einer meist ungewissen Zukunft unserer Familienangehörigen zu meistern.
SAMMELN – Das Erfassen und koordinierte Bereitstellen von Wissen und Informationen soll die Fortschritte in Forschung, Therapie und Behandlung beschleunigen.
ANSPRECHPARTNER SEIN .

Letzte Projektneuigkeit

Ich habe 1.910,00 € Spendengelder erhalten

  C. Cinquemani  29. Januar 2019 um 15:31 Uhr

 Der SSADH-Defizit e. V. plant eine europäische Konferenz zu der Erkrankung für 2020 und schreibt außerdem für das nächste Jahr wieder einen Wissenschaftspreis für besonders kreative Forschungsansätze und wissenschaftliche Leistungen auf dem Gebiet der SSADH-Forschung aus. Zukünftig soll damit alljährlich das Engagement von Einzelforschern oder Gruppen  honoriert werden, die sich um das bessere Verständnis der Ursachen der seltenen Stoffwechsel-Erkrankung, deren Diagnose oder der Therapie verdient machen. Der Preis soll nächstes Jahr erstmals mit 1.000 EUR  dotiert sein, um einen Anreiz für junge Wissenschaftler zu bieten. 

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Kontakt

Leipziger Platz 5
50733
Köln
Deutschland

C. Cinquemani

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