betterplace verstärkt vom 22.-28.4. Spenden auf Projekte der Kategorien Umwelt und Klimaschutz mit 10 %!
ssadh-Defizit e.V.
wird verwaltet von C. Cinquemani
Über uns
Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel ist eine extrem seltene (ca. 450 bekannte Fälle weltweit), vererbbare, angeborene Stoffwechselstörung. SSADH-Defizit ist ein Enzymmangel, der zu Ansammlung von Gamma-Aminobuttersäure (GABA) im Körper führt. GABA ist eine der wichtigsten Substanzen (inhibitorischer Neurotransmitter) im Gehirn und steuert u.A. die Bewegungen des Menschen. Bei einem SSADH-Mangel ist diese Signalübermittlung gestört, was erheblichen Einfluss auf das zentrale Nervensystem hat und zu stark beeinträchtigter neurologischer Funktion führt. Damit fällt die Stoffwechselstörung unter die Neurotransmitter-Krankheiten.
Unsere Ziele als gemeinnütziger Verein:
STÜTZEN– Wir wollen uns gegenseitig helfen, den Alltag mit einer meist ungewissen Zukunft unserer Familienangehörigen zu meistern.
SAMMELN – Das Erfassen und koordinierte Bereitstellen von Wissen und Informationen soll die Fortschritte in Forschung, Therapie und Behandlung beschleunigen.
ANSPRECHPARTNER SEIN .
Letzte Projektneuigkeit
Wir haben 4,87 € Spendengelder erhalten
Wir können mit Deinem Spenden endlich ein drug repurposing Projekt starten. Damit werden Medikamente untersucht, die schon auf dem Markt zugelssen sind. Vielen Dank!
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