SCN2A Awareness Day

Durch einen SCN2A-Gendefekt bedingte Erkrankungen gehören zu den seltenen Erkrankungen, d. h. es sind weniger als 5 von 10.000 Menschen betroffen. Die Erkrankung ist daher leider noch nicht ausreichend erforscht und Fachleuten sowie Betroffenen fehlt es an Aufklärung. Die Kinder, die mit einer Genmutation im SCN2A Gen geboren sind, können an Epilepsie, Autismus, Entwicklungsverzögerung und schwerer geistiger Behinderung leiden. Der Schweregrad der Symptome reicht von mild bis sehr schwer betroffen bzw. therapieresistent. 
Daher informieren wir deutschsprachige Familien, Fachleute sowie Therapeuten über die Erkrankung und mögliche Therapien. Des Weiteren unterstützen wir internationale Forschungsprojekte und kämpfen für eine Verbesserung der Lebensqualität aller, die mit einer SCN2A Genmutation leben. 
Wir sind alle Eltern von betroffenen Kindern, die sich ehrenamtlich für den Verein engagieren. Ihre Spende kommt daher zu 100% an. Sie helfen uns im Kampf GEGEN SCN2A und FÜR die betroffenen Kindern.