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Wie wäre es damit, gemeinsam über diese Spendenaktion „Normal schwitzen können - das wünschen wir uns für unsere Kinder“ von Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V. zu unterstützen? Ich habe mir diese Organisation ausgesucht, da ich selber von diesem seltenen Gendefekt betroffen bin und genau weiß wo das Geld ankommt und wie es verwendet wird. Außerdem gefällt mir die Arbeit der Selbsthilfegruppe und liegt mir sehr am Herzen. Sowohl ich als auch Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V. freuen uns über deine Unterstützung, denn wirklich jeder Beitrag hilft!

Schwitzen zu können und Zähne zu haben ist eigentlich ganz normal. Fast. Es gibt eine sogenannte "Seltene Krankheit" die dazu führt, dass Betroffene nicht schwitzen können und fast keine Zähne haben. Auch der Haarwuchs ist beeinträchtigt. Dieser Gendefekt heißt "Ektodermale Dysplasie". Dabei müsste man eigentlich in der Mehrzahl, "Ektodermale Dysplasien", sprechen, denn die Grunderkrankung hat vielfältige Ausprägungen und Erscheinungsformen. Diese Krankheit ist angeboren und konnte bisher nicht kuriert werden. Nicht schwitzen zu können, und damit vor allem im Sommer den Körper nicht wie normal kühlen zu können, ist dabei das größte und wichtigste Problem. Eine Plage und Anstrengung, die daran hindert, viele eigentlich normale Tätigkeiten des täglichen Lebens auszuführen. Durch Überhitzung kann es schnell auch zu lebensgefährlichen Situationen kommen. Die Forschung hat aber eine Möglichkeit gefunden, diesen Gendefekt auszugleichen. Das Medikament ER004 (vormals Edi200) erhält ein Protein, das der Körper normalerweise selbst bildet. Bei Betroffenen fehlt dieses Protein Ectodysplasin–A1 (EDA-A1), so dass der Körper beim Wachstum im Mutterleib keine Schweißdrüsen bildet und auch die Zähne und Haare nicht richtig wachsen. Die Entwicklung von Medikamenten sind sehr teuer, zeit- und arbeitsintensiv. Im Moment ist die Finanzierung der Studie, ob und wie das Medikament wirkt, gefährdet. Diese Studie ist aber absolut wichtig und notwendig, damit ein Medikament zugelassen werden kann. Schaffen wir es nicht, genug Geld für die Finanzierung der Studie aufzubringen, war fast alle bisherige Mühe und Hoffnung umsonst, denn dann wird das Medikament nicht zugelassen werden und kann künftigen betroffenen Kindern nicht helfen. Deshalb bitte ich hier stellvertretend um Ihre Hilfe und Ihre Spende, dass wir die Studie erfolgreich abschließen können. 

Die Erfolge des Medikaments sind bisher sehr vielversprechend. Die Zwillinge Maarten und Linus wurden im Mutterleib mit ER004 behandelt. Dabei wurde ER004 ins Fruchtwasser der Mutter gegeben. Die beiden Jungs haben das Medikament so aufgenommen und damit wurde der Gendefekt weitgehend behoben. Normalerweise können betroffene ja wie oben beschrieben nicht schwitzen. Maarten und Linus haben aber bei einem Schweißtest gezeigt, dass sie wie ganz normale Kinder auch schwitzen können. Die Eltern sind überglücklich. Wir wünschen uns nun natürlich, dass das Medikament zugelassen werden kann und so auch anderen betroffenen Kindern helfen kann.

Abgesehen vom nicht Schwitzen können sind auch die fehlenden Zähne ein großes Problem. Schon Kinder benötigen einen Zahnersatz und später Implantate. Hier soll ein Zahnregister aufgebaut werden. Auch hierfür benötigen wir Geld um eine Verbesserung der Situation für Betroffene zu erreichen. 

Weiter ist eine Stimmbanduntersuchung und eine Studie zur Hormonsituation bei betroffenen Frauen dringend nötig, um mehr über diese Krankheit zu lernen und für alle Betroffene möglich viele Verbesserungen zu erreichen. Für all diese Studien sind diese Spendengelder vorgesehen.

Warum ich dafür betterplace.org nutze? Das Spenden ist hier sicher und unkompliziert und ich kann euch über Updates auf dem Laufenden halten. Natürlich bekommt ihr Anfang nächsten Jahres auch eine Spendenbescheinigung für die Steuer.