Support research for my nephew's rare disorder!

[Bitte für den deutschen Text nach unten scrollen.]

Dear friends,

As some of you may know my baby nephew Lars was diagnosed earlier this year with a genetic disorder that causes him severe muscle weakness. 

Lars’ disorder is tied to titin, a protein that is crucial for the function of skeletal muscles and the heart. A mutation in the gene encoding this protein (called TTN) can lead to muscle weakness. The severity of the muscle weakness is dependent on the exact nature of the mutation and is therefore highly variable, ranging from joint contractures and a delay in the ability to sit and walk to severe complications such as heart failure and respiratory insufficiency. 

Since this genetic disorder is very rare, doctors were unable to provide a clear prognosis. These were challenging and scary months for my family. Luckily we found patient advocacy groups, such as ZNM, that help families like mine by recommending the right doctors, making connections to researchers that help interpreting the specific mutations, and providing care guidelines. This is a true lifesaver when you are dealing with a disease that no one around you has ever heard of before.

The biggest difference, however, will be a cure for those disorders. There is currently no path to treatment, and pharmaceutical companies shy away from such rare and complicated genetic disorders. There are currently no drugs being developed for my nephew’s disease. 

ZNM - Zusammen stark e.V. (Verein für Zentronkleare Myopathien) is a patient organization located in Germany that focuses on bringing awareness to these rare muscle disorders, sharing information with patients, and funding research. The leadership of ZNM was so gracious to assure me to spend all money raised in this fundraiser exclusively for research on TTN-related muscle disorders. The applications by researchers will be carefully vetted by an independent scientific committee, and only the best projects will be funded.

I know from my own experience as a scientist that research is expensive. Please help me collect money for this important research so doctors can give babies like my nephew a better prognosis in the future.

Thank you!

Katja

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Liebe Freunde,

wie manche von euch vielleicht bereits wissen, wurde bei meinem kleinen Neffen Lars kürzlich eine seltene genetische Erkrankung diagnostiziert, die bei ihm eine schwere Muskelschwäche auslöst.

Lars’ Erkrankung steht im Zusammenhang mit Titin, einem Protein das für die Funktion der Skelett- und  Herzmuskulatur wichtig ist. Mutationen in dem Titin-kodierenden Gen (TTN genannt) können Muskelschwäche auslösen. Die Schwere der Muskelschwäche hängt von der jeweiligen Mutation ab und variiert daher stark. Manche Betroffene haben lediglich mit allgemeiner Kraftlosigkeit oder Gelenkkontrakturen zu kämpfen, während andere auch an Herz- und Ateminsuffizienz leiden. 

Da diese Erkrankung sehr selten ist und unterschiedlich verläuft, fiel es Ärzten schwer eine klare Prognose für Lars zu stellen. Dies war eine schwierige und beängstigende Zeit für uns. Glücklicherweise haben wir Patientenorganisationen, wie z.B. ZNM, gefunden. Diese helfen Familien wie meiner, in dem sie den Kontakt zu Experten herstellen, die helfen die spezifischen Mutationen zu interpretieren, aber auch Pflegeleitlinien zur Verfügung stellen.

Den größten Unterschied für Patienten, wie meinen Neffen, würde jedoch ein Heilmittel machen. Da sich jedoch die Entwicklung von Medikamenten für solche seltenen und komplexen Erkrankungen für Pharmaunternehmen nicht lohnt, wird derzeit kein Medikament entwickelt und es gibt keine Hoffnung auf eine baldige Behandlung.

ZNM - Zusammen stark e.V. (Verein für Zentronukleäre Myopathien) ist eine Patientenorganisation, die sich zur Aufgabe gemacht hat, auf solche seltenen Muskelerkrankungen aufmerksam zu machen, Informationen mit Patienten zu teilen und Forschungsprojekte zu fördern. Die Leitung von ZNM hat mir freundlicherweise versichert, dass alle Mittel, die über diese Spendenaktion gesammelt werden, ausschließlich für Forschungsprojekte im Bereich TTN-assoziierter Muskelerkrankungen verwendet werden. Die Forschungsanträge werden sorgfältig geprüft und von unabhängigen Wissenschaftlern bewertet. Nur die besten Projekte werden finanziell unterstützt.

Aus eigener Erfahrung als Wissenschaftlerin weiß ich, dass Forschung teuer ist. Bitte helft mir Forschungsgelder zu sammeln, sodass Ärzte kleinen Patienten, wie meinem Neffen, bald eine bessere Prognose geben können.

Vielen Dank!
Katja