Netzwerk, Beratung und Forschung für ein Leben mit einer seltenen Stoffwechselstörung

Am 19.5. fand die Mitgliederversammlung des SSADH-Defizit e.V. statt. Wir haben neben der Berichterstattung unseren Mitgliedern und interessierten Gästen Beratung zu sozialrechtlichen Belangen geboten und stellten spannende Forschungsthemen vor, die wir als Verein fördern.

Alle Mediziner sprechen von der Genschere, keiner will Tierversuche – unsere Forscher bringen diese brandaktuellen Themen für unsere Kinder ins Labor! Prof. Ritva Tikkanen stellte derzeitige Arbeiten vor, die es ermöglichen sollen, die erfolgreichen Forschungsergebnisse an einer anderen seltenen Enzymerkrankung auf SSADH-Defizit zu übertragen. Dr. Kathrin Jeltsch präsentierte den Status der internationalen Registerstudie an Neurotransmittern (iNTD) sowie die Fortschritte an der Herstellung von Neuronen und Organoiden („Mini-Gehirnen“) für die tierversuchfreie SSADH-Forschung.

28 Teilnehmer beteiligten sich an Workshops und Diskussionen. Inzwischen stellt der SSADH-Defizit e.V. mit 2/3 aller Betroffenen das wichtigste Netzwerk für Patienten dieser Erkrankung dar und die Eltern betroffener Kinder wenden sich vertrauensvoll an die ehrenamtlichen Mitarbeiter.