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Heilung für Mecp2-Duplikationssyndrom

MECP2 Duplikationssyndrom

C. Travnitschek from Rett Syndrom Deutschland e.V.Write a message

Mein Sohn Luis hat einen seltenen Gendefekt - das Mecp2-Duplikationssyndrom. Ende letzten Jahres haben Test herausgefunden, dass der Gendefekt in Mäusen reversibel ist. 
Leider finanziert sich die Forschung allein aus Elterngeldern. 
Wir sind soweit gekommen - bitte helft uns Geld zu sammeln, um weitere Tests zu ermöglichen und die klinischen Test zu erreichen. 
Die Forschung wird durchgeführt vom Baylor College of Medicine in Texas. Die Gelder werden vom Rett Syndrom Research Trust (www.rsrt.org) zugeteilt. 

Was ist das Mecp2 Duplikationssyndrom:

ine Duplikation des Gens MECP2 wird bislang nur bei Jungen mit einer klinischen, insbesondere neurologischen Symptomatik beschrieben (Deletionen und Mutationen von MECP2 sind beim Rett-Syndrom beschrieben). Da MECP2 auf dem X-Chromosom lokalisiert ist und die Betroffenen keine spezifischen Dysmorphien aufweisen, gehört das Krankheitsbild zur Gruppe der NS-XLMR (non syndromic X-linked mental retardation). Weibliche Anlageträger sind in der Regel klinisch gesund.

Zu den Merkmalen zählen
Postpartale und infantile Hypotonie
Schluckstörungen
Langsame motorische Entwicklung
Progressive, beinbetonte Spastik
Schwere mentale Retardierung mit deutlich eingeschränkter (Verlust erlernter Sprache) oder fehlender Sprachentwicklung
Erhöhte Infektneigung, vor allem Atemwegsinfekte
Epilepsie (50 %), meist generalisiert, auch Atonien oder Absencen
Bei ca. 30 % der Betroffenen kein freies Laufen, sonst Ataxie
Milde Gesichtsdysmorphien:
Brachyzephalie
Mittelgesichtshypoplasie
Große Ohren
Körpergröße und Kopfumfang meist normal (außer bei sehr großen Deletionen, hier auch urogenitale Fehlbildungen)
Eingeschränkte Lebenserwartung bei 50 % der Betroffenen, meist durch rekurrierende schwere Infekte
Seltene Symptome
Obstipation
Corpus callosum Hypoplasie
Handstereotypien
Quelle: http://www.mgz-muenchen.de/erkrankungen/diagnose/mecp2-duplikations-syndrom.html
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