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Screening von Neugeborenen auf Cystinose

Wir untersuchen Neugeborene auf Cystinose. Durch die frühe Diagnose können wir einen frühen Therapiebeginn und damit einen bestmöglichen Verlauf der Erkrankung ermöglichen.

Cystinose Stiftung von Cystinose StiftungNachricht schreiben

Je früher eine Cystinose erkannt und behandelt wird, umso besser ist der Verlauf – das zeigen Daten aus der regelmäßigen Cystinose Sprechstunde. Leider beginnen die Symptome der Cystinose so schleichend, dass die richtige Diagnose oft erst
im Alter von zwei Jahren gestellt wird. Zu diesem Zeitpunkt sind jedoch Organe wie die Nieren bereits irreversibel geschädigt, so dass die Patienten Dialyse und in der Regel auch eine Nierentransplantation benötigen.

Im Rahmen eines Modellprojekts wird daher seit Januar 2018 in ausgewählten Regionen zusätzlich zum regulären Neugeborenenscreening, das in der Regel am dritten Lebenstag durchgeführt wird, ein genetisches Screening auf Cystinose angeboten, sofern die Eltern zustimmen. Das Screening wird aus der Trockenblutkarte des regulären Screenings durchgeführt; es ist keine zweite Blutentnahme nötig.

Das Projekt wird durch die Cystinose Stiftung durchgeführt und aus Spenden und Fördergeldern finanziert. Pro Jahr werden zur Zeit etwa 150.000 Kinder untersucht. Im Rahmen des Genscreenings wurden bereits drei Kinder mit Cystinose diagnostiziert.

Dieses Projekt wird auch unterstützt über